Centrum Medyczne MEDGEN

Wczesne wykrycie choroby daje duże szanse na jej wyleczenie lub znaczne spowolnienie pojawiania się objawów i ich złagodzenia. W wielu przypadkach pozwala to osobie cierpiącej na dany problem medyczny na normalne funkcjonowanie. Z tego powodu niezwykle ważna jest profilaktyka. W ostatnich latach coraz więcej mówi się o próbach diagnozowania już w pierwszych miesiącach życia. Powstał nawet program zachęcający do tego i finansujący tego typu działania. W Warszawie badania dla noworodków można wykonać w Centrum Medycznym Medgen. 

Specjaliści polecają przeprowadzanie przede wszystkim diagnostyki w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Jest to choroba o podłożu genetycznym. Polega ona na stopniowej utracie neuronów ruchowych, co uniemożliwia przekazywanie impulsów między mózgiem a mięśniami. W efekcie prowadzi to do degeneracji i zaniku tych ostatnich, co oznacza trwałe kalectwo. SMA występuje pod różnymi postaciami, bardziej lub mniej intensywnymi. Wczesne wykrycie tej choroby i wprowadzenie leczenia farmakologicznego pacjentowi, u którego jeszcze nie pojawiły się objawy (noworodek), może zahamować ich wystąpienie. Stwarza to szanse na to, że zanik mięśni mimo genetycznej wady nie uaktywni się, nie będzie postępował. Badanie ma charakter przesiewowy i wykonuje się je z krwi. Wyniki są wiarygodne i pewne. 

Druga choroba genetyczna, którą warto sprawdzić, czy występuje u noworodka to mukowiscydoza. Wynika ona z mutacji powstałych w obrębie genu CFTR. Zlecenie badania jest szczególnie pożądane, kiedy wyniki analizy biochemicznej wykazały nieprawidłowe stężenie immunoreaktywnej trypsyny (IRT). Nie musi to oznaczać występowania mukowiscydozy, ale może. Z kolei koniecznym sygnałem do wykonania diagnostyki u noworodków jest sytuacja, kiedy wystąpiła niedrożność smółkowa. 

Ta warszawska placówka to nowoczesne miejsce, które dysponuje najlepszym sprzętem oraz dobrze wyposażonym laboratorium. Stanowi to gwarancję dokładności wyników. Ośrodek otrzymał wiele certyfikatów świadczących o jakości.